LES CARDIOPATHIES CONGENITALES
I-INTRODUCTION : Les cardiopathies congénitales "CC" sont caractérisées par leur fréquence (8‰), leur gravité (1e cause d'insuffisance cardiaque chez le nouveau-né)et leur prise en charge lourde (60% des immigrations sanitaires.)
II-ETIOLOGIES : Les CC résultent d'une dysembryogenèse cardiaque qui se produit entre la 4e et la 8e semaine de la vie intra-utérine. Les principales étiologies sont A-LES ANOMALIES DU MATERIEL GENETIQUE:
1-LES ABERATIONS CHROMOSOMIQUES: Notamment ™ Le syndrome de Down ou trisomie 21, s'accompagne dans 50% des cas d'une malformation cardiaque type CAV. ™ Le syndrome de Turner, de caryotype 45 X 0, s'accompagnant d'anomalies aortiques type SA ou CA. ™ Le syndrome de Klain – Felter, de caryotype X X Y, s'accompagne de malformations cardiaques type tétralogie de Fallot et
SP.
2-LES AFFECTIONS GENOTYPIQUES: Peuvent s'accompagner de CC de transmission autosomale dominante. Notamment
™ Le syndrome de Marfan, qui s'accompagne de tétralogie de Fallot ou de CA.
B-LES FACTEURS EXTRINSEQUES:
1-LES AFFECTIONS MATERNELLES: Notamment
™ Les infections virales de type rubéole qui s'accompagne de PCA.
™ Le diabète maternel, qui double ou triple le risque de malformation cardiaque.
2-LES AGENTS CHIMIQUES: Notamment
™ Les médicaments, pris pendant la grossesse, de type tranquillisants (Thalidomide*), anticonvulsivants (Dihydan*),
Sulfamides hypoglycémiants, progestatifs et œstroprogestatifs.
III-PRINCIPAUX TYPES DE CARIDOPATHIES CONGENITALES : A-LES CARDIOPATHIES CONGENITALES NON-CYANOGENES "CCNC": 1-LES OBSTACLES A L'EJECTION VENTRICULAIRE:
n LA COARCTATION DE L'AORTE "CA": -La clinique associe un pouls fémoral diminué voir aboli, une HTA modérée et un souffle systolique maximal au dos. -L'échocardiographie bidimensionnelle "BD" confirme le diagnostic en objectivant une image précise de la sténose. -Le traitement est chirurgical.
o LA STENOSE AORTIQUE "SA": -La clinique révèle un souffle systolique intense au foyer aortique irradiant vers les vaisseaux du cou. La sténose peut être valvulaire, sous-valvulaire et plus rarement sus-valvulaire. -L'échocardiographie BD précise le siège exact de la sténose. Elle peut montrer un épaississement des parois du VG
témoignant du caractère serré de la sténose.
-Le cathétérisme cardiaque, fait au moindre doute, mesure le gradient de pression VG – Ao.
-Le traitement est chirurgical, indiqué si le gradient > 50 mmHg
p LA STENOSE PULMONAIRE "SP": -La clinique de la forme valvulaire associe un souffle systolique intense au foyer pulmonaire irradiant vers le dos et une
abolition de B2 dans les formes graves. -La radiologie du thorax révèle une saillie de l'arc moyen gauche. -L'ECG révèle une HVD. -L'échocardiographie BD révèle un épaississement des paroi du VD. -Il existe un parallélisme entre le degré de la sténose et les signes électriques et échocardiographiques d'HVD. -Le cathétérisme cardiaqueest nécessaire pour mesurer le gradient de pression VD – AP (ou par Doppler pulsé.) -Le traitement est chirurgical, indiqué si le gradient > 50 mmHg
2-LES SHUNTS GAUCHE – DROITS: Représentent les CCNC les plus fréquentes. Ils résultent d'une malformation
cardiovasculaire avec communication entre la circulation systémique à haut débit et la circulation pulmonaire à bas débit.
Physiopathologie:
Au niveau pulmonaire: n L'augmentation du débit pulmonaire induit o une surcharge vasculaire pulmonaire qui induit p la dilatation de l'AP qui induit q une compression bronchique qui induit r une bronchite à répétition qui induit s un trouble du lit vasculaire qui induit t une augmentation des résistances pulmonaires qui induit u une altération du lit vasculaire pulmonaire (média et intima) qui induit v une HTAP, d'abord de débit, réversible puis obstructive irréversible après 2 ans d'évolution, contreindiquant toute chirurgie.
Au niveau cardiaque: n L'augmentation du débit pulmonaire induit o une HVG puis p une HVD puis q une IVG. Au niveau de la croissance, n l'augmentation du débit pulmonaire induit o un retard staturo-pondéral en rapport avec la difficulté d'alimentation due à la dyspnée d'effort.
n LA COMMUNICATION INTER-VENTRICULAIRE "CIV": La plus fréquente des CC, elle est souvent unique mais parfois multiple en fromage de gruyère. -La classification de Fyler et Nada définit 4 stades
Le stade I ou maladie de Roger: QP modéré, RP normales.
Le stade IIa: QP plus important, RP normales, rapport PAP / PAo ≤ 0.66, HTAP modérée.
Le stade IIb: QP plus important, RP élevées, rapport PAP / PAo > 0.66, HTAP de débit, réversible.
Le stade III: QP plus important, RP très élevées, PAP > PAo, HTAP obstructive fixe. Risque d'inversion du shunt, c'est le syndrome d'Eisenmenger acquis. Le Stade IV ou CIV à poumon protégé: QP modéré et RP normales. La CIV est alors associée à une SP limitant le shunt
et protégeant le poumon. La CIV type IIa: -La clinique est latente mais associe parfois un souffle holosystolique intense (4 ou 5/6) et frémissant, maximal au 4e et 5e
EICG et irradiant en rayons de roue (dans toutes les directions) avec infections respiratoires à répétition et un retard staturopondéral ± net. -La radiologie du thoraxrévèle une cardiomégalie avec saillie de l'arc moyen gauche, une dilatation de l'AP et une
hypervascularisation pulmonaire. -L'ECG révèle une surcharge ventriculaire gauche (HVG.) La CIV type I ou maladie de Roger: -La clinique associe une CIV petite (1 à 3 mm) avec un souffle holosystolique intense, maximal au 4e et 5e EICG et
irradiant en rayons de roue. -La radiologie du thorax et l'ECG sont normaux. La CIV type IIb: -La clinique associe une CIV large (1 cm) avec un éclat de B2 au foyer pulmonaire, un signe de Harzer (HVD), une
hépatomégalie (IVD), une dyspnée d'effort, voir polypnée permanente, des infections pulmonaires à répétition, des déformations thoraciques (par difficulté respiratoire) et une hypotrophie souvent importante. -Le pronostic de la CIV type I est favorable dans 50% des cas avec la réduction voir la fermeture de façon ± rapide
(parfois jusqu'à l'age adulte.) et défavorable dans les 50% restants avec le passage au type IIa ou IIb. -Le traitement est médical, repose sur les digitalo-diurétiques, efficaces en cas de CIV mal-tolérée à gros débit. -Le traitement chirurgical est indiqué devant toute cardiomégalie avec signes d'HTAP de débit avant l'age de 2 ans
(constitution de l'artériolite pulmonaire.) avec fermeture par pièce de Dakran ou par patch péricardique autologue. L'abstention chirurgicale est indiquée en cas de CIV de type I et III.
o LA COMMUNICATION INTER-AURICULAIRE "CIA": forme 10% des CC, plus fréquent chez la ♀. C'est un défaut de
cloisonnement inter-auriculaire soit de l'ostium secondum, situé en pleine fosse ovale, la plus fréquente, soit de l'ostium
primum, situé à la partie antérieure de la cloison inter-auriculaire.
-Physiopathologie: Cette communication permet le passage du sang de l'OG vers l'OD induisant une surcharge
volumétrique du VD avec élévation du débit pulmonaire. -La clinique associe un souffle systolique pulmonaire irradiant vers le dos à gauche avec dédoublement fixe de B2 et bloc
incomplet droit. -La radiologie du thorax révèle une cardiomégalie avec hypervascularisation pulmonaire. -L'échocardiographie BD révèle la communication inter-auriculaire. -Le cathétérisme cardiaque est indiqué en cas d'association avec un retour veineux pulmonaire anormal. -Le pronostic est bon. -Le traitement est chirurgical se fait avant 5 ans par la fermeture par suture directe si l'orifice est petit ou par patch de
péricarde si l'orifice mesure 2 – 3 cm. Les contre-indications de la chirurgie sont les petites CIA sans cardiomégalie et les CIA avec HTAP fixée.
p LA PERSISTANCE DU CANAL ARTERIEL "PCA": Se vois surtout chez le prématuré et l'enfant ayant une embryopathie
rubéoleuse, plus fréquente chez la ♀.
-Physiopathologie: La PCA induit un passage du sang de l'aorte vers l'AP.
-La clinique se traduit seulement par un souffle systolo-diastolique continu dans la région sus-claviculaire gauche.
-Le pronostic spontané est émaillé du risque de défaillance cardiaque et de greffe oslerienne quelque soit l'age.
-Le traitement chirurgical est systématique par section – suture.
q LE CANAL ATRIO-VENTRICULAIRE "CAV": Fréquent chez le mongolien qui présente volontiers la forme complète. -La clinique associe dans la forme complète une CIA type ostium primum, une CIV haute et une fente de la grande valve
mitrale (souffle systolique mitral irradiant vers l'aisselle.) Dans les formes partielles, la CIV manque. -L'ECG révèle une déviation de l'axe QRS à –90° avec bloc incomplet droit et allongement de PR. -L'échocardiographie confirme le diagnostic. -Le pronostic est favorable dans les formes partielles qui sont bien tolérées. Pour la forme complète, il est émaillé de
poussées d'insuffisance cardiaque avec HTAP fixée dès les 1ers semestres aboutissant au décès. -Le traitement chirurgical doit être précoce, par fermeture de la CIA, de la CIV et suture de la fente mitrale. Cependant, l'insuffisance mitrale peut évoluer pour son propre compte.
B-LES CARDIOPATHIES CONGENITALES CYANOGENES "CCC":
Physiopathologie:
Le n shunt droit – gauche induit o une hypoxémie artérielle qui se traduit surtout par une cyanose. Elle induit de mêmep une polyglobulie avec élévation de la concentration en hémoglobine,q élévation de l'hématocrite et donc r élévation de la viscosité sanguine avec s le risque de thrombose et ses complications surtout neurologique à type d'hémiplégie et d'abcès du cerveau.
Par ailleurs,n l'hypoxémie induit o des troubles de la coagulation sanguine avec p le risque d'hémorragies et q favorise la survenue d'une tuberculose pulmonaire par l'hypovascularisation sanguine.
1-LES CARDIOPATHIES CONGENITALES A POUMON CLAIR: n LA TETRALOGIE DE FALLOT: La plus fréquente des CCC, elle associe une SP infundibulaire, une CIV, une HVD et une dextroposition de l'aorte (à cheval entre les 2 ventricules.)
-La clinique associe une cyanose (d'intensité variable, parfois discrète du fait de l'hypochromie associée, parfois sévère et généralisée, visible aux extrémités), une polyglobulie, un hippocratisme digital (rare avant 6 mois avec déformation des ongles en verre de montre et élargissement des extrémités des doigts en baguette de tambour), un accroupissement d'effort (qui diminue le retour veineux systémique), une dyspnée surtout d'effort, un souffle systolique éjectionnel pulmonaire et une diminution de B2 au foyer pulmonaire (en cas de SP serrée.)
-La radiologie du thorax révèle l'absence de cardiomégalie, un aspect "en sabot" avec pointe surélevée et concavité de l'arc moyen et une hypovascularisation pulmonaire. -L'ECG révèle une surcharge VD de type égalité de pression avec R exclusif en V1, S en V5 V6, axe QRS droit et T
positive. -L'échocardiographie BD confirme le diagnostic. -Les complications peuvent être révélatrices, notamment le malaise anoxique surtout à l'effort avec poussée de cyanose,
agitation, perte de connaissance, convulsion et acidose. Si le malaise se prolonge, il se révèle par une tachycardie importante, une diminution voir disparition du souffle (spasme), une obnubilation pouvant aller au coma et l'accès peut se terminer par le décès ou par la récupération au prix de séquelles neurologiques.
-Le traitement médical repose sur la supplémentation en fer à 50 mg/kg/jr avec de l'Aspirine à 0.1 g/jr. En cas de malaise anoxique, β bloquants type Avlocardine* en IVL à 1 mg dilué dans 5 cc de SGI à 5% avec SB à 20 cc/kg en cas d'acidose et saignées à 15 cc/kg en cas de polyglobulie.
-Le traitement chirurgical est indiqué, quelque soit l'age, en cas de mauvaise tolérance d'une tétralogie de Fallot (malaise anoxique) par anastomose de Blalack Taussig entre l'artère sus-claviculaire et l'AP gauche de façon palliative et puis après 2 ans, fermeture de la SP et résection de la fente.
o L'ATRESIE DE LA TRICUSPIDE: Se révèle dès les 1ers mois.
-La clinique associe une cyanose avec insuffisance cardiaque.
-L'ECG est révélateur avec un axe QRS gauche.
-L'échocardiographie BD confirme le diagnostic.
-Le traitement chirurgical est décidé après 2 – 3 ans si les RP sont normales par déviation cavo-pulmonaire.
p LA MALADIE D'EPSTEIN: C'est l'implantation anormalement basse de la tricuspide, associée dans ⅔ des cas à une CIA
type ostium secondum. -