SYNDROME MYOTONIQUE MALADIE STEINERT

LE SYNDROME MYOTONIQUE ET LA MALADIE DE STEINERT

I-DEFINITION : La myotonie se définit par une anomalie des propriétés contractiles des muscles striés, c'est une anomalie à la décontraction après une contraction normale. On décrit sous le nom de myotonie ™ Un phénomène clinique qui correspond à un retard dans le relâchement musculaire après une contraction volontaire normale. ™ Un phénomène mécanique qui correspond à une prolongation anormale de la contraction provoquée par la percussion du muscle du fait d'une lenteur à la décontraction. ™ Un phénomène électrique qui correspond à une anomalie de la décontraction à l'EMG, après passage d'un courant électrique. Il convient de distinguer les myotonies vrais des paramyotonie et des pseudo-myotonies

II-DIAGNOSTIC DU SYNDROME MYOTONIQUE :

A. LA MYOTONIE CLINIQUE: présentant des caractères locaux et généraux. 
™ Caractères généraux: Ils n'apparaissent qu'après une contraction d'une certaine intensité. 

1. Elle est indolore. Elle pose le diagnostic différentiel avec les crampes.

2. Elle est variable dans le temps, atténuée par la chaleur et aggravée par le froid.

3. Elle est variable dans sa topographie, parfois diffuse, parfois localisée. ™Caractères locaux: 1-Au niveau des membres supérieurs, le malade qui vient de serrer fortement un objet dans sa main ne peut le lâcher qu'avec difficulté, c'est la main d'accaparent de Dresset. 2-Au niveau des membres inférieurs, la myotonie perturbe la marche et la montée des escaliers qui déclenche facilement le phénomène myotonique d'où les chutes.

3-Au niveau de l'extrémité céphalique, la myotonie prédomine au niveau des muscles masticateurs et la langue avec perturbation de la parole et de la déglutition. Elle intéresse aussi les muscles du visage donnant un aspect figé avec prolongation des expressions mimiques. L'atteinte des releveurs des paupières supérieures rend visible la sclérotique au-dessus de l'iris réalisant un pseudo-signe de Degraffe.

4- Au niveau du tronc, la myotonie est discrète mais il peut y avoir atteinte des épaules, de la paroi abdominale et du diaphragme entraînent un blocage respiratoire.

B. LA MYOTONIE MECANIQUE: La percussion du muscle peut montrer une contractilité musculaire plus lente que normalement mais l'anomalie essentielle porte sur la décontraction qui est ralentie. Ce phénomène est pratiquement facile à mettre en évidence en percutant l'éminence thénar.

C. LA MYOTONIE ELECTRIQUE: A la fin de l'excitation, la contraction ne disparaît que progressivement. Lorsqu'un muscle normal est excité par un courant Galvani, on observe 2 secousses, la 1^ere à l'ouverture du courant et la 2^nde à sa fermeture. En cas de myotonie électrique, la contraction persiste après le passage du courant. A l'EMG, la myotonie présente un aspect totalement particulier avec une salve de potentiels répétitifs rapides de 30 à 80 Hertz (brefs et de faible amplitude.)

La force de ces potentiels croît puis décroît au-cours d'une même décharge. Cette activité répétitive est dite averse myotonique ou rafale myotonique.

III-FORMES CLINIQUES :

A. MYOTONIES VRAIES:

1. LA MALADIE DE STEINERT:

• C'est une dystrophie myotonique à transmission autosomique dominante par anomalie sur le chromosome 19.

• Débutant chez l'adulte jeune et touchant les 2 sexes.

• C'est une affection multisystémique qui touche le muscle, le cristallin, les phanères et les gonades.

• La myotonie est typique (clinique, mécanique et électrique) mais elle est moins diffuse et moins intense que la maladie de Thomsen.

• Le déficit musculaire a une topographie particulière, il touche l'extrémité céphalique et l'extrémité distale des membres. Il se localise au niveau des muscles de la main, de la langue et des pauciers du visage.

• La myotonie a la même topographie que le déficit.

• Autres signes, cataracte quasi-constant, insuffisance génitale (atrophie testiculaire, troubles ovariens), calvitie précoce, atteinte cardiaque, etc.

• L'évolution de la maladie est assez variable mais en règle défavorable. Le décès survient à 50 ans environ.

2. LA MALADIE DE THOMSEN ou MYOTONIE HYPERTROPHIQUE:

• C'est une affection héréditaire et familiale dominante répandant à une canalopathie Cl^- . Elle est moins fréquente que la maladie de Steinert.

• Débutant très tôt, à l'enfance ou à l'age scolaire.

• Les troubles touchent les membres inférieurs puis atteignent peu à peu tous les muscles.

• Le tableau clinique associe une myotonie typique, une hypertrophie musculaire diffuse donnant au malade une allure athlétique, on dit que le malade promet plus qu'il ne tient. La force musculaire n'est pas alors en rapport avec le volume musculaire.

B. PARAMYOTONIES:

1. LA PARAMYOTONIE D'EULENBURG:

• C'est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante.

• Elle se caractérise par des accès de myotonie de courte durée, déclenchés par le froid et disparaissant lors du réchauffement.

• Les troubles touchent la langue, la face et le cou. Ils s'accompagnent d'une paralysie flasque touchant surtout les extrémités des membres.

2. LA PARAMYOTONIE DE GANS TROP:

• C'est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante.

• Débutant dès l'enfance.

• Elle se caractérise par des accès paralytiques brefs (inf à 1^Hr) à début et à prédominance distale, de type périphérique souvent précédés par des paresthésies de même topographie.

• Elle est identique en tous points à la paramyotonie d'Eulenburg sauf qu'elle est sensible au K⁺ en non au froid.

• PSEUDO-MYOTONIES: Dans ce cas, un élément du trépied fait défaut.

1. LA PSEUDO-MYOTONIE DES ELECTROMYOGRAPHISTES:

• C'est une myotonie beaucoup plus électrique.

• Ex, certaines dystrophies musculaires progressives, les polymyosites et les dénervations périphériques.

2. LA PSEUDO-MYOTONIE DE L'HYPOTHYROÏDIE:

• C'est un retard à la décontraction et à la contraction musculaire. La myotonie mécanique manque.

• L'EMG ne montre pas de rafale myotonique.

3. NEUROMYOTONIE et MYOTONIE NEUROGENE:

• Ce ne sont pas des myotonies vraies, mais des syndromes d'activité musculaire continue.

IV-TRAITEMENT :

Quelques médicaments paraissent régulièrement actifs, ce sont ¾ La Quinine. ¾ La Cortisone.

Pour les neuromyotonies, on utilise ¾ Le Tegretol carbamazépine. ¾ L'Hydentoïne.