NEUROPATHIES HEREDITAIRES OU CMT

LES NEUROPATHIES HEREDITAIRES OU CMT

TABLEAU RECAPITULATIF

Classe	Type		Mode de transmission	Chromosome et gène	Age de début	VCN	Symptomatologie
					Inf à 10 ans	Diminuées.
	CMT démyélinisantes				dans 50%	Inf à 35 m/s
CMT sens					des cas.
	CMT1	CMT1A	Autosomique dominant.	Chr 17. Région 17p11.2 Gène PMP22	Inf à 20 ans.
		CMT1B	Autosomique dominant.	Chr 1. Gène PO	Inf à 20 ans.
	CMT2 CMT neuronale		Autosomique dominant.	Chr 1 et 8.		Subnormales. Sup à 40 m/s	• Déficit moteur + Amyotrophie (membres sup)+++ • Troubles sensitifs +/
	CMT3 CMT hypertrophique Maladie de Déjerine – Sottas		Autosomique dominant.	Chr 17.	Dès l'enfance.		• Syndr. Pseudo-tabétique (troubles sensitifs) +++ • Syndr. Pupillaire. • Hypertrophie des troncs nerveux.
						• Chez les
						hommes
itivomotri	CMT intermédiaires		Dominant lié à l'X	Gène Connexine 32.		entre 25 et 40 m/s • Chez les
ces						femmes sup à 35 m/s
	CMT4	CMT4A	Autosomique récessif	Chr 8.		Très diminuées.
		CMT4B	Autosomique récessif	Chr 11		Assez diminuées. Entre 30 et 40 m/s
		CMT4C	Autosomique récessif	Non-identifiés		Peu diminuées voir conservées.
	CMT5 CMT de Dyck		Souvent Autosomique dominant.			Modérément diminuées.	• Atteinte neurogène périphérique. • Syndr. Pyramidal
CMT sensitiv	Type 1 Acropathie ulcéro-mutilante de Thevenard		Autosomique dominant.	Chr 9 et 1.	Entre 20 et 40 ans.	Motrices normales. Sensitives diminuées.	• Troubles sensitifs (thermoalgique)+++ • Déficit moteur + amyotrophie +/-
			Souvent		Dès la naissance		• Troubles sensitifs (tactile) +++ • Réflexes ostéo-tendineux
es	Type 2		Autosomique	Non-identifiés	ou à la		diminués.
et dysautonomiques			récessif.		petite enfance.		• Déficit moteur + amyotrophie –
	Type 3 Dysautonomie familiale		Autosomique récessif.	Chr 9	Dès l'enfance.		• Vomissement, fièvre, faible croissance, peau tachetée, larmes et papilles linguales absentes. • Hypersudation, hypotension orthostatique, troubles vasomoteurs cutanés.
							• Troubles sensitifs (algiques) +++