mercredi 5 janvier 2000

NEUROPATHIES HEREDITAIRES OU CMT

LES NEUROPATHIES HEREDITAIRES OU CMT

TABLEAU RECAPITULATIF

ClasseTypeMode de transmissionChromosome et gèneAge de débutVCNSymptomatologie
Inf à 10 ansDiminuées.
CMT démyélinisantesdans 50%Inf à 35 m/s
CMT sensdes cas.
CMT1CMT1AAutosomique dominant.Chr 17. Région 17p11.2 Gène PMP22Inf à 20 ans.
CMT1BAutosomique dominant.Chr 1. Gène POInf à 20 ans.
CMTCMT neuronaleAutosomique dominant.Chr 1 et 8.Subnormales. Sup à 40 m/s• Déficit moteur + Amyotrophie (membres sup)+++ • Troubles sensitifs +/
CMTCMT hypertrophique Maladie de Déjerine – SottasAutosomique dominant.Chr 17.Dès l'enfance.• Syndr. Pseudo-tabétique (troubles sensitifs) +++ • Syndr. Pupillaire. • Hypertrophie des troncs nerveux.
• Chez les
hommes
itivomotriCMT intermédiairesDominant lié à l'XGène Connexine 32.entre 25 et 40 m/s • Chez les
cesfemmes sup à 35 m/s
CMT4CMT4AAutosomique récessifChr 8.Très diminuées.
CMT4BAutosomique récessifChr 11Assez diminuées. Entre 30 et 40 m/s
CMT4CAutosomique récessifNon-identifiésPeu diminuées voir conservées.
CMTCMT de DyckSouvent Autosomique dominant.Modérément diminuées.• Atteinte neurogène périphérique. • Syndr. Pyramidal
CMT sensitivType 1 Acropathie ulcéro-mutilante de ThevenardAutosomique dominant.Chr 9 et 1.Entre 20 et 40 ans.Motrices normales. Sensitives diminuées.• Troubles sensitifs (thermoalgique)+++ • Déficit moteur + amyotrophie +/-
SouventDès la naissance• Troubles sensitifs (tactile) +++ • Réflexes ostéo-tendineux
esType 2AutosomiqueNon-identifiésou à ladiminués.
et dysautonomiquesrécessif.petite enfance.• Déficit moteur + amyotrophie –
Type 3 Dysautonomie familialeAutosomique récessif.Chr 9Dès l'enfance.• Vomissement, fièvre, faible croissance, peau tachetée, larmes et papilles linguales absentes. • Hypersudation, hypotension orthostatique, troubles vasomoteurs cutanés.
• Troubles sensitifs (algiques) +++

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