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News Algerie-Chalet: Juillet: Changement de la date du week-end en Algérie du Jeudi-Vendredi au Vendredi-Samedi prévu à partir du 14 août prochain. (18 Mai): Les programmes des contrôles vient d’être établie pour la 4eme année de la faculté de médecine de Constantine, qui va faire : un control de Neuro le 18 juin, un contrôle de Pneumo le 28 juin, et un contrôle d’Infectieux le 4 juillet. | La grève des hospitalo-universitaires s'est soldée ce 16 mai officiellement après un accord avec le 1er ministre Ahmed Ouyahia. le déroulement des contrôles est en cours d'études mais en aucun cas l'année ne sera prolongée comme annoncée ces derniers jours. (Debut Mai): Des rumeurs circulent que la grève des facultés de médecine en Algérie qui dure depuis avril, et qui consiste à ne pas faire les contrôles et les examens va être terminée le 17 mai 2009 prochain. (Avril): La grève sur les contrôles continue jusqu'au 13 Mai 2009 avant qu'ils ne prennent une nouvelle décision. (Mars): C'est le début des vacances du printemps et exactement le 21 mars. On dirait que tout est bien calculé. A noter une grève ambigüe le 21-22-23 mars aux hôpitaux qui risque de se renouveler chaque 3 premiers jours des semaines prochaines et qui concernera que les examens et non pas les études. (Fevrier): Tout à l'air de bien marcher, surtout apres avoir passé plusieurs examens et l'annualtion de la greve presumée.(Decembre): Apres les vancances du Aid Al-Adha qui ont pris une semaine, voilà une greve des medecins universitaires qui va prolonger l'incativité d'une autre semaine, jusqu'aux vacances d'hivers! (Novembre): Lors du dernier concours de résidanat et les examens des autres années, la direction a utilisé un appareil de brouillage du champ des téléphones portables.
Medecine News: (Octobre 2011): L'Afssaps révise la balance risque-bénéfice des médicaments de la famille du métoclopramide; Désormais: L'usage du Primpéran est déconseillé chez les moins de 18 ans. (Octobre 2010): Google surveille la progression de la « grippe A » par la mesure de la tendance des recherches effectuer sur son moteur de recherche ; selon Google, plus les gens sont malades, plus ils cherchent à s'informer sur le WEB, et ce, en utilisant des mots-clés bien spécifiques, le résultat de surveillance de la grippe chez Google est disponible sur cette adresse: http://www.google.org/flutrends/intl/fr/. (25 juin 2009): L’Agence européenne du médicament (EMEA), a décidé que L’opiacé dextropropoxyphène (DXP), retrouvé dans le médicament Di-Antalvic ® en association avec le paracétamol pour le traitement symptomatique des affections douloureuses d'intensité modérée à intense, sera bientôt interdit et progressivement retiré du marché européen! Et pour cause sa haute toxicité. En effet la dose thérapeutique est très proche de la dose toxique ce qui a engendré beaucoup d’accidents mortels et de suicides. (11 juin 2009): L’OMS déclare la grippe A(H1N1) ou anciennement "grippe porcine" comme une pandémie! c'est le niveau 6 maximal. (Avril): l'OMS déclare l'urgence devant la multiplication des cas de grippe procine au Mexique qui a était ravagé: 20 personnes sont déjà mortes et prés de 1000 personnes sont sous la surveillance. Plusieurs cas suspects se multiplient aussi au canada, aux USA, et en Europe qui ont d'ailleurs déclaré l'alerte. La grippe porcine est une infection virale hautement contagieuse des porcs due à un orthomyxovirus: Le virus influenza porcin (SIV), avec le type : A et souvent le sous-type H1N1 ou H3N2. Les virus de la grippe humaine et celui du porc ont une origine commune, et des échanges entre les deux espèces s’effectuent régulièrement. La directrice générale de l'OMS dit que: "le virus a un potentiel pandémique! et la situation est imprévisible!". La nouvelle mutation donne au virus de la grippe porcine le pouvoir virulent homme-homme. Un éventuelle vaccin est possible dans les prochains jours.

Les articles qui figurent dans ce blog son écris par moi-même. «Copier-Coller» le contenu de ce blog sur autres sites internet sans mon consentement est un vol! mercredi 5 janvier 2000

NEUROPATH HEREDIT CHARCOT-MARIE-TOOTH

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LES NEUROPATHIES HEREDITAIRES MALADIES DE CHARCOT – MARIE - TOOTH

I-INTRODUCTION :

Les neuropathies héréditaires ou maladies de Charcot – Marie – Tooth "CMT" ont bénéficiés des progrès récents de la biologie moléculaire. Au fil des ans, les gènes impliqués dans l'atteinte du SNP, notamment de sa myéline ont été identifiés. Pour le clinicien, l'identification des anomalies génétiques moléculaires représente un nouvel outil de travail aux conséquences pratiques directes.

Ces CMT ont 3 caractéristiques principales

  1. Elles ont un déterminisme génétique (mode de transmission.)

  2. Elles présentent une systématisation des lésions (myéline.)

  3. Elles ont une progression lente (évolution progressive.)

II-CLASSIFICATION :

A. LES CMT SENSITIVOMOTRICES: Ce sont les plus fréquentes.

  • Le début est précoce, avant 20 ans,

  • La symptomatologie est marquée par l'installation de

1. Une atrophie musculaire intéressant initialement les membres inférieurs au niveau des petits muscles du pied.

  • L'amyotrophie évolue au niveau de la loge antéro-externe réalisant un steppage à la marche.

  • Puis elle touche la loge postérieure de la jambe réalisant l'aspect classique de mollets de coq.

  • Puis elle grimpe jusqu'au 1/3 inférieur de la cuisse réalisant l'aspect en jarretière. Les 2/3 supérieurs de la cuisse étant indemnes.

  • A un stade relativement tardif (3 à 5 ans), l'amyotrophie gagne les membres supérieurs intéressant les muscles de la main et de l'avant bras (1/3 inférieur) réalisant l'amyotrophie en manchette.

  1. Un syndrome dysmorphique est associé, se traduisant par un pied creux, des orteils en griffes et une scoliose.

  2. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis (syndrome neurogène périphérique.)

  3. Les troubles sensitifs accompagnent le déficit paréto-amyotrophiques avec la même distribution réalisant une hypoesthésie globale en chaussette au niveau des membres inférieurs et en gants au niveau des membres supérieurs.

Classification selon les vitesses de conduction nerveuse "VCN": Précisons que la référence est la VCN motrice chez un sujet normale au niveau du nerf médian, elle avoisine 48 m/s. 1-Les CMT démyélinisantes:

  • C'est la plus fréquente.

  • Dans 50% des cas, l'age de début est inf à 10 ans.

  • Les VCN motrices sont uniformément diminuées au-dessous de 35 m/s.

  • L'anat-path révèle après biopsie une diminution du nombre des axones, surtout ceux de gros calibre avec une

prolifération des cellules de Schwann réalisant l'image en bulbe d'oignon. 
2-Les CMT neuronales

  • Représente 30% des CMT.

  • Les VCN sont sub-normales, sup à 40 m/s.

  • Elles comportent 2 formes 
    -Les formes axonales avec atteinte sensitivomotrice. 
    -Les formes spinales avec une composante motrice majeure (avec ou sans troubles sensitifs.) 

3-Les CMT intermédiaires:

  • Les VCN se situent entre 30 et 40 m/s.

  • Leur mode de transmission est le plus souvent autosomique dominant lié à l'X.

™ Classification selon la génétique moléculaire et le mode de transmission:

1-Les CMT autosomiques dominants:

  • CMT1:

  • CMT1A:

  • L'anomalie réside dans le chromosome 17, au niveau de la région 17p11.2

  • L'anomalie génétique associe une duplication de cette région qui contient un gène qui code pour la PMP22 (Protéine de structure de la Myéline Périphérique)

CMT1B:

  • L'anomalie réside dans le chromosome 1.

  • L'anomalie touche un gène qui code pour la P(protéine de structure de la myéline périphérique.)

CMT2 ou CMT neuronale:

  • L'anomalie réside dans le chromosome 1 et 8.

  • La symptomatologie associe -Un déficit moteur avec amyotrophie touchant les 4 membres et électivement les membres supérieurs. -Les troubles sensitifs sont discrets ou absents.

CMT3 ou CMT hypertrophique ou maladie de Déjerine – Sottas:

  • L'anomalie génétique réside dans le chromosome 17 (duplication.)

  • C'est une forme sévère de CMT.

  • Le début se fait dès l'enfance et évolue rapidement.

  • La symptomatologie est marquée par

-Des troubles marqués de la sensibilité avec douleurs fulgurantes et ataxie sensitive réalisant un syndrome pseudo-tabétique.

-Un syndrome pupillaire avec myosis, anisocorie (asymétrie pupillaire) ou signe d'argyl – Robertson (abolition du réflexe photomoteur et respect du réflexe convergence – accommodation.) -Une hypertrophie des troncs nerveux.

2-Les CMT dominants liés à l'X ou CMT intermédiaire:

  • Représentent 25% des CMT.

  • L'anomalie réside dans le gène qui code pour la Connexine 32 (protéine de jonction.)

  • Le phénotype se situe à mi-chemin entre CMT1 et CMT2.

  • Elles sont caractérisées par l'absence de la transmission père – fils avec mère vectrice saine ou paucisymptomatique.

  • Les hommes sont plus sévèrement atteints que les femmes.

  • Les VCN chez les hommes sont entre 25 et 40 m/s alors qu'elles sont chez les femmes atteintes sup à 35 m/s 3-Les CMT autosomiques récessives ou CMT4:

  • CMT4AL'anomalie réside dans le chromosome 8 et les VCN sont très diminuées.

  • CMT4B: L'anomalie réside dans le chromosome 11 et les VCN sont assez diminuées (entre 30 et 40 m/s)

  • CMT4C: Le chromosome n'a pas été identifié et les VCN sont peu diminuées voir conservées. 
    4-Les CMT de Dyck ou CMT5: 

  • Le mode de transmission est souvent autosomique dominant.

  • Les VCN sont modérément diminuées.

  • La symptomatologie associe une atteinte neurogène périphérique avec unsyndrome pyramidal.

B. LES CMT SENSITIVES ET DYSAUTONOMIQUES
1-Les CMT sensitives et dysautonomiques type 1 ou acropathie ulcéro-mutilante de Thevenard

  • Le mode de transmission est autosomique dominant.

  • L'anomalie réside dans les chromosomes 9 et 1(gène non-identifié.)

  • L'age de début se situe entre 20 et 40 ans.

  • Les VCN motrices sont normales mais les potentiels sensitifs sont précocement altérés.

  • La symptomatologie est dominée par

-Les troubles sensitifs qui sont au 1er plan avec atteinte préférentielle de la composante thermo-algique provoquant des complications cutanées à type d'ulcérations et de maux perforants plantaires. L'atteinte est bilatérale et +/- symétrique. Les pieds et les jambes sont plus précocement et plus sévèrement atteints que les mains.

-Une amyotrophie avec déficit musculaire est tardive et reste au 2nd plan. 
2-Les CMT sensitives et dysautonomiques type 2

  • Le mode de transmission est le plus souvent autosomique récessif.

  • Ni le chromosome ni le gène n'ont été identifiés.

  • L'age de début se fait dès la naissance ou à la petite enfance.

  • La symptomatologie est marquée par -L'atteinte de tous les modes de sensibilité mais la composante tactile est plus altérée que la thermo-algique.

L'atteinte intéresse les 4 membres. 
-Les réflexes ostéo-tendineux sont diminués.
-Il n'y a pas d'amyotrophie ni de déficit musculaire. 

3-Les CMT sensitives et dysautonomiques type 3 ou dysautonomie familiale:

  • Le mode de transmission est autosomique récessif.

  • L'anomalie réside dans le chromosome 9 (gène non-identifié.)

  • L'age de début se fait dés l'enfance avec une évolution sévère.

  • Cette forme est fréquente chez les juifs Ashkénazes (Europe de l'Est.)

  • La symptomatologie est faite de

-1ers signes précoces avec vomissements, faible croissance pondérale et fièvre inexpliquée. -Ces enfants présentent un aspect tacheté de la peau, une absence des papilles linguales et une absence des larmes.

- Plus tard, ils présentent un retard du développement, une hypersudation, une hypotension orthostatique, des troubles vasomoteurs cutanés et une diminution de la sensibilité douloureuse.

III-PRISE EN CHARGE : Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif mais il est important de prendre des mesures préventives

¾ Kinésithérapie, retarde la survenue des déformations et de l'amyotrophie et conserve un état orthopédique optimal. La rééducation doit être douce et le plus souvent passive. Il ne faut jamais forcer le malade ni faire de la musculation intensive.

¾ Port d'attelles et des chaussures orthopédiques. 
¾ Chirurgie orthopédique pour le pied. 

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