DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES

LES DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES

I-INTRODUCTION : C'est un groupe d'affections héréditaires caractérisés par un processus dégénératif musculaire primitif génétiquement déterminé et d'évolution progressive.

II-ETUDE ANATOMO-CLINIQUE : Les caractères du muscle dystrophique sont les suivants

• Irrégularité dans la taille des fibres, atrophiées pour certaines et très hypertrophiées pour d'autres.

• Présence de fibres d'aspect nécrotique et d'autres de régénérescence avec prolifération du tissu conjonctif et adipeux.

III-TYPES DE DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES :

A. Dystrophinopathies: Ce sont des maladies récessives liées à l'X. Leur diagnostic s'affirme par l'étude génétique et par 
l'analyse d'une protéine dite Dystrophine, codée par le gène situé en Xp21.

➲ Physiopathologie: La dystrophine est une protéine de 25 k.daltons, localisée à la partie externe du sarcolème et sur 
les tubes transverses. Elle est amarrée à la membrane cellulaire par le complexe glycoprotéique transmembranaire appelé 
DAG complexe. En cas de dystrophinopathie, il existe une fragilité membranaire expliquant la libération excessive des 
enzymes musculaires. 

1. Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne: La plus fréquente et la plus sévère.

• L'age de début se fait avant 5 ans. Seul les garçons sont atteints.

• Diagnostic clinique:

• La 1^ere décennie est caractérisée par

• Un déficit moteur prédominant sur les membres inférieurs, l'enfant ne peut mas courir, monter ni descendre l'escalier. Il ne peut se relever de la position assise qu'en grimpant à l'aide de ses mains sur ses genoux et ses cuisses, c'est le signe de Gowers.

• Des rétractions musculo-tendineuses précoces, l'enfant marche sur la pointe des pieds.

• Une hypertrophie ou une pseudo-hypertrophie des mollets.

• Trouble de la statique avec hyperlordose et démarche dandinante.

• Les réflexes O-T sont diminués ou abolis.

➲La 2^nde décennie est caractérisée par

• Une perte totale de la marche.

➲ L'évolution se fait vers le décès à l'age de 20 ans suite aux complications du décubitus, du déficit intellectuel, des troubles cardiaques ou respiratoires.

➨Diagnostic paraclinique:

• Biologie: Montre des CPK et LDH augmentées.

• Biopsie musculaire: Montre l'inégalité de la taille des fibres avec aspect dystrophique de nécrose – régénération et prolifération du tissu conjonctif et adipeux.

• EMG: Montre un tracé myogène.

• Etude immunohistochimique: Montre l'absence totale de la Dystrophine.

2. Dystrophie musculaire de Becker:

• L'age de début est en moyenne de 12 ans. Seul les garçons sont atteints.

• Diagnostic clinique:

• Au début, le déficit moteur prédomine électivement au niveau de la ceinture pelvienne.

• Après 3 à 5 ans, la ceinture scapulaire est touchée.

• Rétraction musculo-tendineuse avec marche sur la pointe des pieds.

• Hypertrophie des mollets.

• Réflexes O-T présents.

• Atteinte cardiaque absente ou du moins peu grave.

➲L'évolution est en général peu invalidante, la perte de la marche est tardive (à 20 ans.)

➨Diagnostic paraclinique:

➲Biologie: CPK augmentées. ➲EMG: Tracé de type myogène. ➲Biopsie: Dystrophie musculaire.

3. Formes transmettrices: Leur recherche est importante pour le conseil génétique. Dans 70% des cas, les CPK sont 
augmentées. 6 à 7% des cas présentent des anomalies cliniques mineurs. 

B. Dystrophies musculaires d'Emery Dreyfus:

• L'age de début est précoce.

• Le mode de transmission est récessif lié à l'X, au niveau de la région Xq28, autosomique récessif ou dominant.

• Diagnostic clinique: Caractérisée par la triade

• Rétraction musculo-tendineuse précoce.

• Déficit moteur huméro-péronier.

• Cardiopathie.

➨Diagnostic paraclinique:

➲Biologie: CPK augmentées. ➲EMG: Tracé myogène. ➲Biopsie: Dystrophie musculaire.

C. Myopathies facio-scapulo-humérales:

• L'age de début se fait entre 3 et 40 ans, en moyenne à 15 ans.

• Le mode de transmission est autosomique dominant, au niveau du chromosome 4.

• Diagnostic clinique:

➲Au niveau de la face

• Perte des rides.

• Eversion de la lèvre inférieure et saillie de la lèvre supérieure.

• Atteinte de l'orbiculaire des paupières, la malade dort les yeux ouverts.

➲Au niveau de la ceinture scapulaire

• Scapulae alatae ou décollement des omoplates. De face, elles donnent un aspect en balcon.

• L'extension de l'amyotrophie intéresse les muscles huméraux (biceps et triceps) contrastant avec des avant-bras normaux dits avant-bras Popey.

➲L'évolution est progressive et peu invalidante.

➨Diagnostic paraclinique:

• Biologie: Montre des CPK légèrement élevées.

• Myopathies des ceintures: Désignent un groupe hétérogène incluant plusieurs maladies musculaires héréditaires appelées actuellement LGMD.

• L'age de début se fait à l'adolescence ou chez l'adulte jeune. Les 2 sexes sont touchés.

• Le mode de transmission est le plus souvent autosomique récessif, parfois dominant. Les cas sporadiques sont 
  nombreux. 
  

• Diagnostic clinique: Le début intéresse le plus souvent la racine des membres inférieurs. L'atteinte initiale se
  complète +/- tardivement par celle des autres ceintures. 
  

➨Diagnostic paraclinique:

➲Biologie: CPK augmentées. ➲EMG: Tracé myogène. ➲Biopsie: Dystrophie musculaire.

E. Dystrophies musculaires distales:

• Affectent les 2 sexes.

• Pour les unes, l'age de début est précoce, avec un mode de transmissionautosomique récessif, débutant par les 
  petits muscles du pied avec un steppage. 
  

• Pour les autres, l'age de début est tardif avec un mode de transmissionautosomique dominant, débutant par les 
  petits muscles de la main. 
  

• L'évolution se fait vers l'atteinte distale des 4 membres.

F. Dystrophie myotonique ou maladie de Steinert: C'est une affection multisystémique.

• L'age de début se fait chez l'adulte jeune.

• Le mode de transmission est autosomique dominant, l'anomalie réside dans le chromosome 19.

• Diagnostic clinique:

• Déficit moteur avec amyotrophie de topographie particulière, maximale au niveau de la face et des extrémités distales des membres.

• Myotonie ou retard à la décontraction après une contraction normale. Il s'agit d'une myotonie vraie clinique, mécanique et électrique.

• Atteinte de la fibre cardiaque avec troubles cardiaques.

• Atteinte du cristallin avec cataracte.

• Atteinte des phanères.

• Atteinte des gonades avec atrophie testiculaire, azoospermie, stérilité et ménopause précoce chez la femme.

• Dystrophies musculaires congénitales: Ce sont des affections correspondant à des

• Altérations morphologiques dystrophiques. ➨S'exprimant dès la naissance.

• A transmission autosomique récessive. ➨Le plus souvent dues à un déficit en Mérosine.

1. Type 1: Musculaire pure.

2. Type2: Musculaire avec manifestations centrales (convulsions, épilepsies, hydrocéphalies, etc.)

3. Type 3: Musculaire avec manifestations centrales et troubles oculaires.

H. Myopathie oculo-pharyngée:

• L'age de début se fait à partir de la 50^aine.

• L'anomalie génétique touche le chromosome 14.

• Diagnostic clinique: Débute par

• Un ptosis qui aboutit à une ophtalmoplégie bilatérale.

• Troubles de la déglutition aboutissant à un amaigrissement important.

➨Diagnostic différentiel: se fait avec la myasthénie.