Cours LES ANEMIES HEMOLYTIQUES

LES ANEMIES HEMOLYTIQUES

LA DRÉPANOCYTOSE I-DEFINITION :

La drépanocytose est une anémie hémolytique congénitale chronique caractérisée par la présence d'hématies falciformes dites drépanocytes en cas de diminution de la PO2.

L'anomalie biochimique est une substitution de la Glycine par une Valine en position ε sur le segment A de la chaîne β de l'hémoglobine donnant une Hb anormale dite Hb s (sikla.)

II-EPIDEMIOLOGIE :

La drépanocytose touche 5 à 20% de la population originaire d'Afrique centrale et occidentale.

La forme homozygote est une forme très rare se révélant à la petite enfance par une altération de l'état général ou par des manifestations particulières fébriles des mains et des pieds.

III-DIAGNOSTIC CLINIQUE :

1. Syndromeanémique.

2. Ictère hémolytique. 
   Crisesvasculo-occlusivesavec 
   

1. Douleurs abdominales (thromboses artérielles au niveau de l'abdomen.)

2. Douleurs osseuses très importantes (thromboses artérielles au niveau de l'os.)

3. Splénomégalie chez l'enfant qui disparaît lorsque l'enfant grandit (thrombose artérielle au niveau de la rate.)

4. Les thromboses artérielles peuvent également siéger au niveau des reins, de la rétine, des poumons et du mésentère.

IV-EVOLUTION :

L'évolution se fait vers la chronicité.

Chez la ♀, les grossesses sont souvent mal-tolérées du fait de l'hémolyse.

V-DIAGNOSTIC PARACLINIQUE :

A. H émogramme: Révèle 
-Une anémie normochrome, normocytaire et régénérative. 

B. Frottissanguin: Permet de mettre en évidence les drépanocytes.

C. Electrophorèsede l'hémoglobine: Permet de mettre en évidence l'Hb ss(homozygote) et de faire l'enquête 
familiale pour le dépistage. 

D. Dosagede la bilirubinelibre: Elevée.

VI-FORMES CLINIQUES :

A. LES FORMES HETEROZYGOTES AS: Sont arégénératives.

B. LES DOUBLES HETEROZYGOTES Hb s + THALASSEMIE.

C. LA THALASSO-DREPANOCYTOSE: Associée à une hémoglobulinocytose.

VII-DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL : Se pose avec Le RAA. 9 L'ostéomyélite aiguë.

VIII-TRAITEMENT – PREVENTION :

A. Traitement symptomatique: ¾ Prévenir et traiter toute infection par la vaccination et les soins dentaires. ¾ Traiter les crises aiguës par les antalgiques et la réhydratation par voie parentérale. ¾ Traiter l'anémie sévère mal-tolérée par la transfusion ou les échanges transfusionnels. ¾ Traiter la carence en folates par l'administration de folates et d'Hydroxyurée (Hydréa*) pour diminuer la fréquence des

crises. 
¾ Traiter l'hypoxie par oxygénothérapie. 
¾ Traiter la déshydratation par la perfusion de sérum salé, glucosé, bicarbonaté pour éviter l'acidose respiratoire. 
¾ Faire des hémocultures avec antibiogramme. 

B. Prévention:

¾ Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la prévention doit se baser sur le diagnostic prénatal par étude de l'ADN. 
Lorsqu'un embryon est reconnu comme étant homozygote, une interruption de la grossesse doit être proposée. 

LES SYNDROMES THALASSEMIQUES

I-DEFINITION :

Les syndromes thalassémiques sont des anomalies constitutionnelles caractérisées par la diminution du taux de synthèse d'une ou de plusieurs chaînes d'Hb.

La diminution de la synthèse de la chaîne β définit la β thalassémie homozygote ou maladie de Cooley.

On définit la β⁰ thalassémie par l'absence de synthèse de chaînes d'Hb et la β⁺ par une petite production.

La β⁰ thalassémie représente 10% des syndromes thalassémiques, elle débute dès l'enfance avec altération de l'état général due à une anémie microcytaire hypochrome et hypersidérémique modérément régénérative justifiant une électrophorèse de l'Hb.

II-DIAGNOSTIC CLINIQUE :

1. Faciès mongoloïde avec retard staturo-pondéral.

2. Modifications du squelette en rapport avec l'hémolyse chronique.

3. Infections à répétition.

4. Absence de splénomégalie.

5. Parfois, hémochromatose secondaire à des transfusions répétées ou à une érythropoïèse inefficace.

III-DIAGNOSTIC PARACLINIQUE :

A. H émogramme: Révèle 
-Une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique. 

B. Dosagede la bilirubinelibre: Augmentée du fait de l'hémolyse.

C. Electrophorèsede l'Hb: Révèle 
-Une absence de l'Hb A remplacée par des quantités variables d'Hb A2 et F.
-Une distribution hétérogène de l'Hb F.

IV-EVOLUTION : L'évolution est mortelle avant l'age de 20 ans.

V-TRAITEMENT – PREVENTION :

A-Traitement symptomatique: 
¾ Transfusion de globules rouges phénotypés, de plaquettes et de leucocytes. 
¾ Diminuer le taux de fer sérique par les chélates de type Désferal ou Déferiprone. 
¾ Greffe de la moelle osseuse dans les formes sélectives. 
¾ Thérapie génique. 

B-Prévention: 
¾ Repose sur le diagnostic prénatal des formes homozygotes.